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양산부산대병원, 초고가 ‘원샷 유전자치료제’ 부울경 첫 투여

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양산부산대병원 공주현 교수가 희귀질환 치료제인 ‘졸겐스마’ 투약을 준비하며 환자 보호자에게 관련 절차를 설명하고 있다.
-희귀질환 치료제 ‘졸겐스마’, 11개월 남아에 적용…국내 15번째

-1회 투약 20억…건보급여 기준 해당 땐 본인부담 87만~780만 원

졸겐스마 키트 이미지.
양산부산대병원(병원장 이상돈)은 ‘초고가’의 유전자 치료제인 ‘졸겐스마’를 부산 울산 경남 최초로 도입해 지난 19일 환자에게 정맥주사를 통해 안전하게 투약했다고 20일 밝혔다. 이는 국내에서 졸겐스마가 입고된 6번째 병원이며 국내 15번째 환자에게 투여된 것이라고 한다.

 병원에 따르면 이 환자는 희귀 유전질환인 ‘척수성 근위축증’(SMA)으로 소아청소년과의 공주현 교수에게 치료를 받던 생후 11개월 된 남자아이이다. 진단 확정 이후 1개월 경과한 시점에서 졸겐스마가 투약됐다. 졸겐스마는 평생 단 1회 투약으로 SMA 진행을 막을 수 있는 치료제이다. 이번 졸겐스마는 미국에서 제조된 후 초저온 냉동상태로 입고됐는데, 1회 투약 비용이 약 20억 원에 이른다. 그러나 건강보험급여 기준에 해당되는 환자는 소득에 따라 최소 87만 원~최대 780만 원을 부담하면 된다고 병원 측은 설명했다.

 척수성 근위축증은 영·유아와 소아에게 나타나는 신경·근육계의 희귀 유전질환으로, 근육이 점차 위축되는 것이다. 근력 저하 및 마비로 운동발달 지연과 삼킴 곤란, 기도 흡인 등이 발생할 수 있다. 졸겐스마는 질환의 원인이 되는 유전자의 결핍을 정상 유전자로 치환함으로써, 신경기능 유지에 필요한 단백질을 생성하도록 돕는 것이다. 이미 손상된 척추의 전각 세포를 완전히 회복시키지는 못하지만, 병의 진행을 막고 환자에게 발달 호전 및 운동기능 향상이 기대된다.

 공주현 교수는 “과거 동일한 환자에게 치료제가 없는 질환임을 설명하면서 안타까운 마음이 컸는데, 10년이 지난 현재는 고가의 치료제이지만 희귀 유전질환자들에게 기쁨과 희망을 줄 수 있어서 감사하다”고 말했다. 한편, 양산부산대병원은 전국 12곳의 희귀질환 권역별 거점센터 중 한 곳으로, 올해 질병관리청의 평가에서 최우수 등급을 받았다. 구시영 선임기자
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