- 웹기반 예측시스템 '머핀' 개발
- 더 많은 새 암유전자 발굴 기대
- 희귀암 연구 등 활용분야 클듯

국내 사망 원인의 1위를 차지하는 질환이 바로 암이다. 암은 이제 남자는 세 명 중 한 명, 여자는 네 명 중 한 명이 걸릴 정도로 흔한 질병이 됐다. 암은 특정 유전자의 돌연변이가 원인이 된다. 암을 유발하는 암 유전자는 아직 철저히 규명되지 못한 상태다. 이런 암의 진단과 치료를 위해서는 무엇보다 많은 암 유발 유전자를 발굴하고 확보하는 일이 선행돼야 한다. 이런 노력의 하나가 바로 유전체 빅데이터 생산이다.
대량의 유전체 염기서열을 고속으로 분석하는 방법인 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달로 인간 유전자 전체의 염기서열을 이전보다 쉽게 읽을 수 있게 됐다. 이는 암 환자 유전체에 적용돼 암유전체 빅데이터의 생성을 촉진했다. 이것은 현재 각광받고 있는 암 유전자 발굴 방법으로, 종양 부위의 유전체 염기서열을 정상 조직 유전체의 염기서열과 비교, 분석해 암 환자에서 특이적으로 돌연변이를 많이 보이는 유전자를 암 유전자로 발굴하는 것이다.

하지만 암유전체 빅데이터만 분석하는 방법은 돌연변이의 빈도가 낮은 암 유전자에 대한 예측이 불가능하다는 한계가 있다. 최근에는 이를 극복하기 위해 유전자 소셜 네트워크를 비롯한 추가적인 생물학적 정보를 통합하는 새로운 알고리즘이 각광받고 있다.

연세대 생명공학과 이인석 교수 연구팀은 최근 유전자 소셜 네트워크를 이용해 암유전체 빅데이터를 효과적으로 분석해 새로운 암 유전자를 발굴하는 웹기반 예측 시스템 '머핀(MUFFINN)'을 개발했다. 유전자 소셜 네트워크란 인간의 유전자들 사이의 기능적인 관계를 네트워크로 보여주는 모델이다. 이 방법은 암이 단일 유전자 손상에 의한 질환이 아닌 관련 유전자네트워크의 손상에 의한 질환이라는 암유전자 네트워크 가설에 근거한 것이다. 유전자 자신의 돌연변이뿐만 아니라 네트워크에서 이웃하는 유전자들의 돌연변이 정보를 함께 이용해 자신의 돌연변이 빈도가 낮아도 이웃 유전자의 돌연변이 빈도가 높으면 암유전자로 예측하는 방법이다.

이번에 개발된 네트워크 기반의 방법을 기존 암유전체 빅데이터와 통합해 분석하면 현재 알려진 300~400개의 암유전자보다 더 많은 새로운 암유전자의 발굴을 기대할 수 있다. 실제로 이번에 개발된 방법으로 국제 유전체연구팀(TCGA : The Cancer Genome Atlas)이 발표한 18종의 암유전체 빅데이터를 개발된 시스템에 적용시켜 본 결과, 잘 알려진 암유전자뿐 아니라 새로운 암 유전자도 효과적으로 예측할 수 있는 것으로 확인됐다.

이 교수는 "머핀 시스템은 웹 개방형으로 구축돼 모든 암유전체 연구자들이 쉽게 이용할 수 있다"며 "또 적은 수의 환자 유전체 정보만으로도 효율적으로 예측이 가능하기 때문에 희귀암 등의 연구에도 크게 기여를 할 것으로 기대한다"고 말했다.

조민희 기자 core@kookje.co.kr