- 전 세계 대학·기업 컨소시엄, 1000 게놈프로젝트 진행…유전자 변이 1500만개 밝혀
- 향후 염기서열 분석 대상 2500명으로 확대
- 인간을 만드는데 필요한 유전자 밝혀내는 것이 숙제

'인간 유전체의 비밀에 한발 더 다가선다'.

1990년 시작해 2003년 완료된 인간게놈프로젝트는 인간 유전체를 구성하는 31억 쌍의 DNA 염기서열 전체를 해석하려는 야심찬 프로젝트였다. 게놈(genome·유전체)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 세포마다 있는 유전자의 총합을 의미한다. 인간게놈프로젝트는 인간의 유전정보 지도를 완성했다는 큰 의미를 담고 있지만 더 큰 과제를 남겼다. 개인별 작은 유전적 차이가 어떻게 암과 같은 질병에 더 취약하게 만드는지 규명하는 새로운 프로젝트가 필요하다는 것이다.

■인간 유전체 다양성 규명

2008년 1월 영국 미국 중국을 주축으로 전 세계 75개 대학과 기업 연구자가 참여하는 국제컨소시엄이 구성됐다. 컨소시엄은 인간 개별 유전체의 유전적 다양성에 대한 목록을 만든다는 목표로 '1000 게놈프로젝트'를 시작했다. 프로젝트는 전 세계적으로 1000명을 선정해 이들의 전체 유전체 DNA 서열을 측정하고 이를 바탕으로 인간 유전체의 다양성을 지도로 제작한다. 프로젝트팀은 2년여에 걸친 1단계 연구 결과 인간 유전체에서 발견되는 다양성의 95%를 찾아냈으며 유전자 변이 1500만 개를 처음으로 밝혀내 '네이처' 최근호에 발표했다.

연구 결과 모든 조사 대상에서 유전체 특정 부분에서 나타나는 개인 간의 작은 차이가 확인됐다. 개인 유전체 중 전체의 1%는 유전자 기능을 하지 않는 250~300개의 '기능을 잃은 돌연변이'를 갖고 있었다. 컨소시엄 공동의장인 영국의 웰컴 트러스트 생거 연구소 리처드 더빈 박사는 "1000 게놈프로젝트의 1단계 연구는 인간의 유전적 변이 연구에 결정적인 기반을 마련했다"며 "이번 연구는 궁극적으로 전 세계에 걸쳐 다양한 인구 집단의 염기서열을 분석해 유전자 변이 지도를 작성하고 미래의 유전학 연구를 뒷받침할 것"이라고 강조했다.

프로젝트는 다음 단계로 염기서열 분석을 더욱 확대해 2500명을 대상으로 연구한다. 이번 1단계 연구를 통해 만든 유전적 변이의 목록을 바탕으로 연구자들은 질병을 앓는 환자에게서 발견되는 돌연변이를 비교할 수 있게 된다. 더빈 박사는 "각기 다른 인구 집단의 유전체 다양성을 비교하면 어떻게 특정한 유전자가 집단마다 각기 다른 특징을 만들어 진화의 원동력으로 작용했는지 알 수 있다"고 덧붙였다.

■유전자의 작용은 아직 미스터리

인간 유전체의 변이를 연구하는 '1000 게놈프로젝트'는 개인에 따른 차이를 규명해 '맞춤치료'에 활용할 수 있을 것으로 기대된다. 사진은 인간의 염색체.

1000 게놈프로젝트는 인간게놈프로젝트의 연장선상에서 이뤄지는 연구라고 할 수 있다. 인간게놈프로젝트는 인간이 가진 게놈의 모든 염기서열을 해석하려는 프로젝트였다. 이 프로젝트로 인간 유전자는 2만~2만5000개 정도라는 게 밝혀졌는데 이는 애초 과학자들이 예상했던 것에 비하면 턱없이 작은 수치다.

이후 7년이 지났지만 아직 인간 유전자의 개수는 확실하지 않다. 전문가 대부분은 2만2000개 정도로 추정하고 있다. 미국 국립보건원 데이터베이스는 인간 유전자가 모두 2만2333개라고 밝힌 반면 다른 미국 정부기관의 데이터베이스에는 3만8621개로 나온다. 유전자 개수보다 중요한 문제는 정확하게 얼마나 많은 유전자가 인간 게놈을 만드는지, 즉 인간을 만드는데 필요한 유전자가 어떤 것인지는 아직 미스터리로 남아있다는 것이다. 미국 메릴랜드대 유전학자 스티븐 샐츠버그는 지난달 보스턴에서 '게놈의 저편'이란 주제로 열린 학회에서 "우리는 모든 유전자 각각의 기능을 모를 뿐만 아니라 몸속에 얼마나 많은 유전자가 있는지조차 모른다"며 인간 지식의 한계를 언급했다.