요즈음 젊은 나이에 유방암에 걸린 환자나, 가족 중 유방암을 경험한 분들을 많이 만날 수 있다. 만일 자신이 유방암이면서, 가족 또는 이모 고모 등의 친척에게 유방암이 있다면 유전성 여부를 의심해야 한다.

대표적인 것이 BRCA 유전자이다. 유전성 유방암의 90% 이상이 BRCA 유전자 때문이다. 유방암 환자이면서 BRCA 돌연변이를 갖고 있으면 재발, 전이, 새 유방암 발생 위험이 높다. 최근에는 이런 BRCA 유전자를 목표로 하는 약물들이 개발됐다. 전이성 병변이 없는 수술 후의 환자에게 이 약물을 사용하면 생존율을 높이고 재발 위험을 낮춰주는 것이 보고됐다.

BRCA 돌연변이가 있으면 가족에 대해서도 관리가 필요하다. 50%의 확률로 자녀에게 유전되기 때문이다. 생식계통의 암과 관련해 여성에게 유방암·난소암과 연관된다. 남성에게도 유방암과 전립선암이 연관되는 것이다. 따라서 BRCA 유전자 변이가 있으면 그 가족도 검사대상자가 될 수 있다.

검사 결과에서 현재 유방암·난소암이 없지만 유전자 변이는 갖고 있을 수 있다. 이를 ‘보인자’라고 한다. 국내 자료를 보면 70세까지 유방암 누적 위험도가 BRCA1에서 49%, BRCA2에서 39%로 보고됐다. 이런 보인자는 철저한 검진대상이다. 국내 유방암 진료권고안에 따르면 만 18세 이상 성인의 여성 보인자에게 매달 자가검진을 시행하도록 교육한다. 25세가 되면 임상의에 의한 유방진찰을 시작하며, 빈도는 1년에 2회 정도를 권한다. 검사로는 25~29세 여성의 경우 매년 유방 자기공명영상(MRI)을 권유하고, 30~75세 여성은 1년 간격의 유방촬영술 또는 자기공명영상을 시행하도록 권하고 있다.

두 번째는 위험감소 수술이다. 유방암 치료를 받은 분들도 해당이 된다. 여기에는 위험감소 유방절제술과 위험감소 양측 난소-난관 절제술이 있다. 위험감소 양측 유방절제술은 유방암 발생 위험도를 낮춰주는 가장 효과적인 방법이다. 아직 질환이 생기지 않은 유방을 절제함으로써 위험을 낮춰준다. 위험감소 양측 난소-난관 절제술은 난소암 및 유방암 발생위험을 낮추고 사망률 감소에도 효과가 있다. 출산계획이 종료된 여성에게 권할 수 있는 방법이다. 그러나 수술은 그 자체의 위험부담이 있고, 돌이킬 수 없다는 단점이 있다. 게다가 여성성 및 자신감 상실, 성관계 문제, 일상에서의 스트레스 등의 후유증이 생길 수 있다. 따라서 수술 결정을 위해서는 담당의사와 충분한 상의를 거쳐야 한다. 셋째는 유방암 예방약을 먹는 것이다. 유방암 치료제로 사용되는 타목시펜, 아로마타제 억제제 등의 약제를 복용하는 것이다. 하지만 약물의 부작용, 효과에 한계가 있는 방법이다.

대부분의 대학병원에서는 유방암 환자들에게 가족력 나이 유방암 상태 등을 고려해 유전성 유방암에 대한 설명과 함께 BRCA 돌연변이 검사를 시행하고 있다. 그리고 진단이 되면 그 가족에게도 검사를 권유하고 향후 검진 및 예방을 위한 치료에 대해서도 상담하고 있다. 유방암은 무엇보다 관심과 검사가 중요하다.