산부인과 진료실에서 임신부 초음파 검사가 이뤄지고 있다.

"양수 검사 받아야 하나요."

임신부, 특히 30대 임신부들이 가지는 큰 궁금증 가운데 하나가 기형아 검사이다. 기형아 검사는 크게 혈액 검사와 양수 검사로 나뉜다. 양수 검사는 만만찮은 비용(60만 원선)과 만에 하나 있을지 모르는 부작용 탓에 임신부들을 고민스럽게 한다.

임신부는 건강한 아기를 출산하기 위해 시기별로 여러 가지 검사를 받는다. 임신 12주 이내에 하는 산모 종합 검사는 산모의 건강 상태를 점검한다.

그 다음이 기형아 검사이다. 15~17주에 하는 혈액 기형아 검사는 가장 보편적인 방법이다. 일부 태아 기형에서 모체 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용해 모체 혈액으로 태아 기형 위험도를 판단한다. 최근에는 ▷알파태아단백(AFP) ▷비결합 에스트리올(uE3) ▷사람 융모성 성선자극 호르몬(hCG) ▷인히빈(Inhibin A) 을 이용하는 4중 표지자 검사(Quad test)를 많이 이용한다. 검사의 정확도는 76% 수준이다. 검사의 정확도를 높이기 위해 통합적 검사를 하는 병원도 있다. 이 검사는 임신 10주에서 13주 6일 사이에 정밀 초음파로 태아의 목덜미 투명대 검사, 태아의 코뼈 검사, 모체 혈액 내 임신 연관 혈장단백 A (PAPP-A) 검사를 한후 15~17주에 이뤄지는 혈액 기형아 검사와 통합해 결과를 낸다. 정확도가 94% 정도로 높아진다.

이 같은 혈액 검사와 다른 방법이 양수 검사다. 이 검사는 ▷산모 나이가 태아의 출산 예정일 기준으로 만 35세 이상 ▷2회 이상 연속 또는 총 3회 이상 원인 모를 자연 유산 ▷원인을 알 수 없는 사산아 분만 ▷임신부 및 배우자 또는 근친의 염색체 이상 ▷선천성 기형이 있는 아기 분만 ▷염색체 이상이 있는 아기 분만 ▷초음파상 태아의 기형 발견 ▷모체 혈청 표지물질을 이용한 기형아 선별 검사 결과가 양성 ▷혈우병 등 기타 유전성 질환 ▷감염성 질환(풍진, 거대세포 바이러스 등) ▷기형아 출산에 대한 걱정으로 산모가 불안해하는 경우 실시한다. 태아 염색체의 수적 이상(다운증후군 터너증후군 등)은 거의 100% 정확하게 진단할 수 있지만 염색체의 이상 정도에 따라 진단률이 차이가 날 수 있다. 양수 검사는 대부분 3주 만에 결과를 알 수 있지만 3일 만에 잠정적인 결과를 확인할 수도 있다.

혈액 검사에서 고위험군으로 분류됐다고 하더라도 양수 검사를 거쳐 기형아로 판명되는 비율은 3% 수준이다. 또 양수 검사로 인한 임신손실률이 0.5%로 이 검사를 받다 태아에 영향을 미치는 부작용을 완전히 무시할 수 없다. 비용에다 이 같은 사정이 더해져 임신부와 가족들이 선뜻 양수 검사를 받지 못하는 것이다.

한편 임신 21~24주에는 태아 정밀 초음파를 실시한다. 언청이, 무뇌아, 주요 내장기관의 기형을 조기에 발견할 수 있다. 임신 24~28주에 임신성 당뇨 검사에 이어 35~36에는 건강한 출산을 위한 산모 종합 검사를 다시 실시한다.

김수홍·좋은문화병원 산부인과 과장