- 세화병원, 고환조직서 정자 채취

세화병원 모습. 세화병원 제공

일반인에 다소 생소한 클라인펠터 증후군은 남성에게 X염색체가 하나 더 존재하는 성염색체 이상을 뜻한다. 스스로 모르고 있다가 성인이 된 후 난임 검사를 계기로 처음 진단받기도 하며, 정자가 발견되지 않는 무정자증으로 확인되는 예가 많다.

그렇다면 클라인펠터 증후군으로 무정자증을 진단받은 남편과 난소기능 저하를 겪는 아내는 아이를 가질 수 없을까. 반드시 그렇지는 않다. 클라인펠터 증후군이라고 해도 일부에서는 고환 조직의 특정 부위에서 극소수의 정자가 만들어지는 까닭이다. 이 때문에 정액검사에서 정자가 발견되지 않더라도 환자의 상태를 종합적으로 평가한 뒤 고환에서 직접 정자를 찾는 정자채취술을 고려할 수 있다. 이후 정자가 확보되면 시험관아기 시술과 세포질내정자주입술(ICSI)을 통해 임신을 시도할 수 있다.

이러한 가운데 세화병원은 클라인펠터 증후군에 의한 남성 난임으로 진료를 받은 환자 A 씨가 본인의 정자를 이용한 시험관아기 시술로 쌍둥이를 임신시키는 데 성공했다고 12일 밝혔다. 그것도 해당 환자의 아내 B 씨는 난소기능 저하를 겪고 있었다. 이번 사례는 부산 경남에서는 처음이다.

A 씨의 무정자증은 난임 검사를 통해 처음 확인됐다. 세화병원은 진단명만으로 치료 가능성을 단정하지 않고 정자 생성 가능성과 환자의 전반적인 상태를 평가한 뒤 고환에서 직접 정자를 확보하는 치료를 진행했다. 그 결과 정자를 확보할 수 있었고, 확보된 정자는 이후 시험관아기 시술에 활용할 수 있도록 동결 보관됐다.

하지만 정자를 확보하는 것만으로 치료가 끝나는 것은 아니었다. 더욱이 클라인펠터 증후군처럼 정자가 매우 제한적으로 존재할 수 있는 경우 어렵게 확보한 정자를 안정적으로 보존하고, 이후 여성의 난자채취와 수정, 배아 배양 및 이식 과정까지 연결하는 것이 중요하다. 이번 사례에서도 확보된 정자를 보존한 뒤 시험관아기 시술을 진행했고, 배아이식 이후 임신이 확인되면서 부부는 현재 쌍둥이를 기다리고 있다.

세화병원 관계자는 “이번 사례가 특별한 이유는 단순히 ‘클라인펠터 증후군 환자가 아이를 갖는 데 성공했다’는 데에 있지 않다”고 말했다. 이 관계자는 “정액검사에서 정자가 발견되지 않는 무정자증에서 시작해 그 원인을 찾고, 염색체검사를 통해 클라인펠터 증후군을 확인한 뒤, 고환에서 정자를 직접 확보하고 이를 시험관아기 시술까지 연결하는 일련의 과정이 실제 임신으로 이어졌다는 데 의미가 있다”고 강조했다.

이번 세화병원의 사례는 남성 난임을 고민하는 환자들에 의미 있는 메시지를 전한다. ‘정자가 없다’는 검사 결과만으로 모든 가능성을 미리 단정하기보다는 왜 정자가 발견되지 않는지 원인을 확인하고, 현재의 상태에서 시도할 수 있는 치료 방법을 찾아보는 것이 중요하다는 것이다.