2
부산메디클럽

[진료실에서] 혈우병·파킨슨병 등 유전성 질환 관련 치료제 개발 한창

  • 유신애 해운대백병원 진단검사의학과 교수
  •  |   입력 : 2022-09-12 18:51:08
  •  |   본지 16면
  • 글자 크기 
  • 글씨 크게
  • 글씨 작게
최근 척수성 근위축증(SMA, Spinal muscular atrophy)의 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 국내 건강보험 급여 대상이 되면서 관심을 모은 적이 있다.

척수성 근위축증은 근력 저하 및 척수와 뇌간핵의 전각세포의 진행성 퇴화와 돌이킬 수 없는 손실로 인한 위축이 특징이다.

병의 원인이 되는 유전자(주로 5번 염색체의 SMN1) 기능이 감소하거나 상실될 경우 발생하는 상염색체 열성질환이다. 그리고 졸겐스마는 SMN1 유전자를 기능적으로 대체해 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발된 유전자 대체 치료제를 뜻한다. 2세 미만 영아에서 1회 정맥 투여로 질병의 진행을 막을 수 있는 것이다.

국내에서 사용 가능한 유전자 대체 치료제는 졸겐스마뿐만이 아니다. 아직 건강보험 급여로 인정되지는 않았지만, 지난해 9월에는 유전성 망막질환(IRD, Inherited retinal disease)에 ‘럭스터나(보레티진네파보벡)’가 국내 허가를 받았다.

유전성 망막질환은 눈에 들어온 빛을 신경신호로 바꿔서 뇌에 전달하는 역할을 하는 망막의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 문제가 생겨서 각종 시각장애와 함께 시력이 떨어지다가 실명할 수도 있는 질병이다. 여기에는 270개 이상의 원인 유전자가 있는 것으로 알려져 있다. 럭스터나는 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 과정인 시각 회로에 필수적 유전자인 RPE65 유전자에 결함이 있는 망막질환자에게 정상 유전자로 대체해 시각 기능 자체를 개선할 수 있는 유전자 대체 치료제이다.

그 외에도 아직 국내에서 사용이 가능하지는 않은 상태이지만, 최근 미국 식품의약국(FDA)에서 승인된 진테글로(베티베글로진 오토템셀)는 수혈 의존성 베타지중해빈혈 환자에게 사용 가능한 유전자 치료제이다. 이렇듯 여러 제약회사들이 유전자 치료제를 개발해 시판하고 있다. 지금도 혈우병 파킨슨병 뮤코다당질축적증, 표피박리증, 파브리병 등의 유전 질환에 대한 유전자 치료제를 개발하고 있다.

유전자 치료제를 개발하기 위해서는 먼저 유전자의 결함과 그에 따른 질병의 상관관계를 제대로 규명하는 것이 필요한데, 아직까지 그렇지 못한 유전 질환들도 상당히 많다. 따라서 유전 질환이 의심되는 경우에는 유전자 검사를 시행해 유전자에 변이가 있는지 여부를 정확히 확인하는 것이 중요하다.

최근 염기서열분석법이나 마이크로어레이 같은 유전자 검사의 가격이 낮아지고, 여러 유전자를 한꺼번에 분석하는 유전자 패널검사도 가능해졌다. 유전 질환에 대한 유전자 검사가 적극적으로 이뤄지고 있으며 질병과 연관된 유전자 및 유전자 변이가 더 많이 발견되고 있는 추세다. 이로 인해 유전자 치료제 개발이 한층 더 활발해질 전망이다.

아직 치료제가 없는 유전 질환에 대한 유전자 치료제가 앞으로 더 많이 개발돼 유전 질환자들이 보다 나은 삶을 누릴 수 있기를 기대해 본다.
ⓒ국제신문(www.kookje.co.kr), 무단 전재 및 재배포 금지
국제신문 뉴스레터
국제신문 네이버 뉴스스탠드 구독하기
국제신문 네이버 구독하기
뭐라노 뉴스

 많이 본 뉴스RSS

  1. 1부산 리모델링 밑그림 나왔다…세대수 느는 단지는 164곳뿐
  2. 2월드컵 ‘집관족’ 덕에 유통가 웃음꽃
  3. 3화물연대 업무개시명령 초읽기…野 “반헌법적”
  4. 4혼돈의 조별리그…16강 진출팀 아무도 모른다
  5. 5포르투갈 16강 진출 확정, 한국 16강 경우의 수는?
  6. 6세대 증가 없인 분담금·공사비↑…상당수 경제성 걸림돌
  7. 7벤투호 가나전 2-3 석패…한국 월드컵 16강행 '빨간불'
  8. 8자신만만 일본 ‘자만’에 발목…절치부심 독일은 ‘저력’ 발휘
  9. 9'만찢남' 조규성, 벤투호 에이스로 우뚝
  10. 10산업은행 부산행 가시화…노조 강력 반발
  1. 1화물연대 업무개시명령 초읽기…野 “반헌법적”
  2. 2민주 30일 이상민 해임안 발의…당정 “국조 보이콧” 으름장
  3. 3민주 ‘대통령실 예산’ 운영위 소위 단독 의결…43억 ‘칼질’
  4. 4尹대통령 "오늘 시멘트 분야 운송거부자 업무개시명령 발동"
  5. 5박형준표 15분 도시 ‘국힘 시의회’가 제동 걸었다
  6. 6‘697표차’ 부산사하갑 총선 내달 2일 재검표…뒤집힐까
  7. 7윤 대통령 지지율 최대폭 상승, 30%대 중반 재진입
  8. 8국가범죄 공소시효 폐지법안 발의
  9. 9윤 대통령 '관저 정치' 본격화, 당 지도부보다 '친윤' 4인방 먼저 불러
  10. 10전공노 "조합원 83.4%가 이상민 파면 찬성"
  1. 1부산 리모델링 밑그림 나왔다…세대수 느는 단지는 164곳뿐
  2. 2월드컵 ‘집관족’ 덕에 유통가 웃음꽃
  3. 3세대 증가 없인 분담금·공사비↑…상당수 경제성 걸림돌
  4. 4산업은행 부산행 가시화…노조 강력 반발
  5. 5‘식물항만’ 된 평택·당진항…부산 레미콘 공장 ‘셧다운’
  6. 6[뉴프런티어 해양인 열전] <23> 항로표지원 김종호
  7. 7시멘트 업무개시명령 발동…정부 "불이행시 엄정 대응"
  8. 8사하구 다대마을의 아귀찜 간편식 맛보셨나요
  9. 9원희룡 “불법행위 엄정대응”…화물연대 "정부, 대화 무성의"(종합)
  10. 10부산 부동산 경기 침체됐나… 12월 중 709가구만 분양
  1. 1파업 불참 화물차에 달걀·쇠구슬·욕설 날아들었다
  2. 2의료진 태운 상선 기관사…"부친 묘지 아름다워 이장 안해"
  3. 3이태원 책임자 곧 영장 검토…서울청장도 수사선상 오를 듯
  4. 4역사 현장·평화 성지인 유엔기념공원의 지킴이들
  5. 5경찰, 쇠구슬 투척 사건 관련해 화물연대 압수수색
  6. 6[박기철의 낱말로 푸는 인문생태학]<592> 벌레와 범려 ; 버러지같은 인물
  7. 7오늘의 날씨- 2022년 11월 29일
  8. 8[눈높이 사설] ‘지방소멸’ 경고…실효성 있는 대책 마련을
  9. 9여행 가방 속 아동 시신 사건 용의자 뉴질랜드로 송환
  10. 10[신통이의 신문 읽기] 위기감 커진 산유국들, 새 먹거리 찾는대요
  1. 1혼돈의 조별리그…16강 진출팀 아무도 모른다
  2. 2포르투갈 16강 진출 확정, 한국 16강 경우의 수는?
  3. 3벤투호 가나전 2-3 석패…한국 월드컵 16강행 '빨간불'
  4. 4자신만만 일본 ‘자만’에 발목…절치부심 독일은 ‘저력’ 발휘
  5. 5'만찢남' 조규성, 벤투호 에이스로 우뚝
  6. 6카타르 월드컵 주요 경기- 11월 30일
  7. 7전세계 홀린 조규성, 가나 골망 뒤흔들까
  8. 8[월드컵 레전드 정종수의 눈] “겁 없는 가나 초반에 기죽여야…공격수 ‘골 욕심’ 내라”
  9. 9'한지붕 두가족' 잉글랜드-웨일스 역사적 첫 대결
  10. 10황희찬 못 뛰고 김민재도 불안…가나전 부상 악재
우리은행
강준수 시민기자의100세 시대 건강과 식생활
가공식품·외식 등 ‘숨은 짠맛’ 피해야
반려동물…또 하나의 가족
강아지 설사 땐 바나나 간식 권장
강병령의 한방 이야기 [전체보기]
‘코로나 롱코비드’ 탕약 치료 땐 호전
‘명절 통증’ 지속땐 침·뜸으로 조기치료
고한림의 한방 이야기 [전체보기]
손가락질병 ‘방아쇠수지’ 침 권장
머리까지 아픈 소화불량…‘소식’ 추천
김경민의 한방 이야기 [전체보기]
노인성 질환 줄이려면 꼭 ‘변비 관리’
김형철의 한방 이야기 [전체보기]
탕 목욕 땐 치매예방·통증치료 효과
수험생 집중력 저하에 총명탕 도움
박상은의 한방 이야기 [전체보기]
기능성 소화불량엔 침 치료 효과
손명균의 한방 이야기 [전체보기]
골다공증 한약·침으로 호전 가능
심재원의 한방 이야기 [전체보기]
냉방병엔 갈근탕·향소산 등 효과
아이 키 성장 위한 영양관리
유선애의 한방 이야기 [전체보기]
성장호르몬 맞춤처방 키 크는데 중요
윤경석의 한방 이야기 [전체보기]
치매 예방은 골수가 핵심이다
잦은 불안증엔 탕약·침 처방 효과
윤현민의 한방 이야기 [전체보기]
안면마비 ‘와사풍’ 즉시 치료를
이수칠의 한방 이야기 [전체보기]
“독감 한약치료, 타미플루보다 우수”
아이들 성장에 좋은 맞춤한약 치료
진료실에서 [전체보기]
여름질병 요로결석, 겨울철도 안심 못해…충분한 수분 섭취를
적게 먹는 ‘소식좌’, 영향균형 무너지면 오히려 건강 해쳐
하한출의 한방 이야기 [전체보기]
모세혈관 노화 젊은층도 관리해야
손·발 함께 떨릴 땐 파킨스병 의심을
  • 신춘문예공모
  • 유콘서트
걷고 싶은 부산 그린워킹 홈페이지
국제신문 대관안내
스토리 박스