미지의 세계로 남아있던 인간의 19번 염색체가 동아대 연구팀이 개발한 새로운 염색체 분석법으로 완전 규명됐다. 특히 이 염색체는 알츠하이머병 당뇨병 등 인간 질병과 관련된 유전자가 밀집돼 있어 이번 연구결과가 각종 난치병 연구에 획기적 전기가 될 것으로 기대된다.

동아대는 7일 자연과학대학 생명과학부 임선희(41·사진) 교수팀이 영국의 세계적 학술지인 네이처 4월호에 '인간의 19번 염색체의 염기서열 규명'이라는 제목의 논문을 게재했다고 밝혔다. 인간의 염색체 24개 가운데 현재까지 염기서열이 완전히 규명된 것은 8개에 불과하다. 특히 19번 염색체는 인간게놈프로젝트 최초로 원형의 DNA 클론(분리증식된 개체)을 효모로부터 분리해 염기서열을 가장 완벽하게 규명한 것으로 평가받고 있다.

이번 연구에는 미국 에너지성과 스탠퍼드대학 휴먼게놈팀의 연구자 90여명이 참가했으나 염색체내의 유전정보를 연결해주는 4개의 고리(갭)를 해결하지 못했다. 그러나 임 교수는 대장균을 이용한 기존의 박테리아 인공염색체(BAC) 분석법 대신 효모를 이용한 새로운 기법(TAR)으로 갭 내부의 유전자를 분석해 연구를 완결시켰다. 4개의 갭에서는 언어능력과 관련된 SCK1 유전자의 존재가 최초로 확인됐으며 친자확인 때 표적으로 사용할 수 있는 유전자 등이 잇따라 발견됐다.

임 교수는 효모를 이용한 새로운 염기서열 분석법을 지난 2월과 지난해 3월 관련 학술지인 '게놈 리서치'와 '뉴크레익 에시드 리서치'에 제1저자로 발표했으며 지난 2002년에는 인간의 5번째 염색체에서 인간수명을 결정하는 hTERT 유전자를 세계 최초로 분리하기도 했다.