신경 퇴행성 유전 질환인 헌팅턴병(Huntington‘s Disease) 유전자를 지닌 돼지가 사상 최초로 만들어졌다.

헌팅턴병은 대부분 30~40대에 시작돼 10~20년에 걸쳐 서서히 진행하다 사망에 이르는 유전성 뇌 질환이다. 운동장애, 보행 이상, 발음 장애, 연하곤란(음식물 삼키기 어려움), 성격변화, 치매 등의 증세가 나타난다. 얼굴, 손, 발, 혀 등이 뜻대로 움직이지 않고 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기 때문에 일명 ’무도병‘이라고도 불린다.

미국 에모리대학 의대의 리스화(Li Shihua) 인간 유전학 교수 연구팀은 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)를 이용, 인간 헌팅턴병 유전자 결함을 돼지에 재현하는 방법으로 헌팅턴병의 다양한 증상을 거의 완벽하게 나타내는 ’헌팅턴병 돼지‘를 만드는 데 성공했다고 영국의 일간 텔레그래프 인터넷판과 사이언스 데일리가 보도했다.

헌팅턴병은 헌팅틴 유전자라고 불리는 DNA 분절의 결함으로 발생한다. 이 DNA 분절은 뇌 발달에 중요한 단백질인 헌팅틴 생산을 지시하는데 유전자 결함으로 비정상 헌팅틴이 만들어지면서 뇌세포를 죽인다.

몸집이 큰 동물인 돼지에 헌팅턴병의 증상이 거의 그대로 나타나게 함으로써 헌팅턴병 치료법 개발에 획기적인 도움을 줄 수 있을 것이라고 리 교수는 평가했다.

지금까지 과학자들은 헌팅턴병 동물 모델로 쥐를 사용해왔으나 쥐 모델은 인간의 다양한 헌팅턴병 증상이 나타나지 않아 치료법 개발에 어려움이 있었다.

’헌팅턴병 돼지‘는 특히 쥐 모델에서는 나타나지 않는 증상인 운동장애와 호흡곤란을 보여주었다고 리 교수는 설명했다.

또 다른 뇌 부위보다 헌팅턴병의 영향을 가장 크게 받는 선조체(striatum)의 퇴행변화도 나타났다.

이 연구결과는 과학전문지 ’셀‘(Cell) 최신호에 발표됐다.

한편 과거 메디컬 범죄 수사극 OCN ‘신의 퀴즈4’에서는 팔다리가 춤을 추듯 마음대로 움직이는 희귀병 장애인 ‘헌팅턴 무도병’을 다루기도 했다.

‘신의 퀴즈4’ 제작진은 “잘 알려지지 않은 희귀병인 헌팅턴무도증 소재를 통해 극복할 수 없는 병과 이기적인 욕망에 앞에 타락해가는 인간의 모습과 잔인하고도 슬픈 가족사를 그려낼 계획”이라고 밝히기도 했다. 이수환 기자