- 폐·위 등 남성암·여성암 각각 11종
- 심부전 파킨슨 등 일반 질환 19종
- 한 번의 간단한 혈액 검사 통해
- 타고난 유전적 질환 가능성 파악

- DB 분석해 개인 질병 위험 확인 후
- 맞춤형 검진·건강관리법 제공받아

가족은 생김새뿐 아니라 질병도 닮는다. 질병 발생의 주요 인자인 생활 환경과 유전적 소인이 비슷하기 때문이다. 이러한 이유로 최근 가족 단위 유전자 검진을 통해 집안 건강을 미리 예측하고 질병을 관리하는 사람이 늘고 있다.

한국건강관리협회 종합검진센터 김순관 원장은 “타고난 유전적 질환 가능성을 간단한 혈액검사를 통해 미리 알고, 사전에 집중적으로 관리할 수 있다”며 “유전자 검사는 미래 질환을 예측해 예방함으로써 건강한 100세 시대를 영위하는 데 도움을 준다는 점에서 요새 인기가 높다”고 설명했다.

■유전자 검사로 질병 예측

	한국건강관리협회 종합검진센터 김순관 원장이 유전자 질환 검사를 위해 혈액 샘플을 확인하고 있다. 서순용 선임기자 seosy@kookje.co.kr

사람의 유전자는 4개의 염기(A G T C)의 조합으로 이뤄져 있다. 염기의 배열은 대부분 동일하지만 그중 0.1% 정도의 차이로 유전적 다양성이 발생해 개인의 신체적 특성이나 질병 차이를 만들게 된다. 유전자 검사는 개인의 유전자형을 확인하고, 과학적 근거를 가진 데이터베이스 분석을 통해 유전적 위험도를 파악하는 방식으로 진행된다. 그 결과를 토대로 현재의 생활습관을 살펴보고 개선 방법을 알아본다. 다시 말해 사람마다 유전자 정보가 달라 취약한 질병이 다르다. 유전자 검사를 받으면 자신의 유전형에 맞는 건강관리를 받을 수 있다. 유전자 검사는 여러 번 할 필요가 없다는 점이 장점이다. 평생 한 번만 검사하면 본인의 미래 질환에 맞는 검진과 생활습관 개선 정보를 제공받을 수 있는 것. 꾸준한 건강관리법을 조언받기 위해서는 정기적으로 건강검진을 받는 곳에서 유전자 검사를 진행하는 게 좋다.

■유전자 검사 프로그램은

남성암(폐 위 대장 간 췌장 갑상선 식도 신장 전립선 고환 방광)과 여성암(폐 위 대장 간 췌장 갑상선 식도 신장 유방 난소 자궁경부) 각 11종과 일반 질환 19종(관상동맥 골다공증 뇌졸중 심근경색증 파킨슨병 편두통 후발성알츠하이머병 뇌동맥류 골관절염 심방세동 고중성지방증 만성폐쇄성폐질환 고혈압 천식 우울증 심부전 녹내장 황반병성 제2형당뇨병)이 한 번의 혈액검사로 질환 가능성이 있는지 여부를 알 수 있다.

가족 단위로 유전자 검진을 하면 구성원 모두의 혈액을 채취해 각기 검사하고 진단을 내린다. 가령 검사 결과 가족 구성원 한 명만 콜레스테롤이 높다면 그 사람만 대상으로 생활습관을 집중적으로 관리해주면 된다. 하지만 2명 이상의 가족에서 콜레스테롤이 높은 것으로 나타났다면 ‘무조건 운동을 많이 하고 식이조절을 하라’는 판에 박힌 처방이 아닌, 다른 각도에서 건강관리 지침이 내려진다. 콜레스테롤이 높은 이유는 두 가지 경로 때문이다. 한 가지는 먹는 것이 원인이고, 다른 원인은 몸에서 콜레스테롤을 만드는 장치가 과하게 활동한다는 점이다. 가족 중 2명 이상이 콜레스테롤 수치가 높게 나오면 그 가계는 생활습관뿐 아니라 유전 특성상 콜레스테롤을 잘 만드는 체질일 가능성이 크다.

■질환에 맞는 검사법

유전자 검사 결과 특정 질환의 가능성이 크면 질병에 따라 세부적으로 별도 검사를 시행하게 된다. 예를 들어 간암 폐암 위암 대장암 유방암 혈액암 피부암 등 질환 가능성이 높으면 ‘PET CT’를 통해 조기에 발견할 수 있다. 뇌출혈 뇌경색 뇌종양 뇌수종 등이 의심되면 뇌 MRI를, 뇌혈관 기형, 뇌혈관 이상, 뇌동맥류, 동맥경화성 뇌혈관 협착 등 질환이 유전자 정보에 들어 있으면 뇌 MRA를 찍게 된다. 정확한 뇌 검사를 위해서는 두 가지(MRI+MRA) 검사를 함께 받으라고 의료진은 설명한다.

간에 이상이 있을 때는 간 정밀MRI(간 MRI와 간 MRE)를 찍는다. 심장 복부 폐 등 질환이 의심되면 CT로 정확히 진단할 수 있는데, 요즘은 저선량 CT(128채널)가 권장된다. 단순 X-선 촬영은 병소를 잘 찾아내기가 어렵고, 특히 흉부 X-선 촬영은 폐 전체의 약 18%에 해당하는 사각지대가 있기 때문이다. 저선량이므로 피폭 걱정이 줄어드는 장점도 있다. 관상동맥 조영CT로는 심근경색 대동맥류 등 심혈관 질환을, 복부CT로는 췌장암 신장암 간암 혈관종 담도계질환 등을 검진할 수 있다. 흉부CT를 통해서는 폐암 폐종양 폐결절 폐렴 폐결핵 기관지병변 등 여부를 가린다. 상복부 갑상선 유방 자궁 전립선 경동맥 심장 등은 초음파 검사도 진행하는데, 혈액검사와 병행하면 좀 더 정확한 검진 결과를 얻을 수 있다.

도움말=한국건강관리협회 종합검진센터

이선정 기자 sjlee@kookje.co.kr

유전자 검사로 미리 알 수 있는  질환 남성암 폐 위 대장 간 췌장 갑상선 식도 신장 전립선 고환 방광 등 11종 여성암 폐 위 대장 간 췌장 갑상선 식도 신장 유방 난소 자궁경부 등 11종 일반  질환 관상동맥 골다공증 뇌졸중 심근경색증 파킨슨병 편두통 후발성알츠하이머병 뇌동맥류 골관절염 심방세동 고중성지방증 만성폐쇄성폐질환 고혈압 천식 우울증 심부전 녹내장 황반병성 제2형당뇨병 등 19종

질환에 맞는 검사법 PET CT 암의 조기진단(간암 폐암 위암 대장암 유방암 혈액암 피부암 등) 뇌 MRI 뇌출혈 뇌경색 뇌종양 뇌수종 등 뇌 MRA 뇌혈관 기형, 뇌혈관 이상, 뇌동맥류, 동맥경화성 뇌혈관 협착 등 간 정밀MRI (간 MRI +   간 MRE) -간의 전체적인 병변 유무의 진단 및 비방사선을 이용한 정밀검사 -초음파 검사나 CT에서 간의 병변 발견 시 추가적으로 정밀하게 시행 CT(128채널  저선량CT)  심장 복부 폐 등 초음파 검사 상복부-간장 신장 담낭 췌장 비장 갑상선-갑상선암 결절 갑상선염증 등 전립선-전립선암 전립선비대 전립선염 등 유방-유방암 유방낭종 유방결절 섬유선종 등 질·하복부-자궁암 난소암 자궁근종 질내막염