비자금 조성 혐의로 구속된 이재현 CJ그룹 회장이 희귀유전병 샤르코-마리-투스병을 앓고 있다는 CJ그룹의 발표 후 이름도 어려운 이 유전성 질환이 갑자기 유명해졌다.

CJ그룹은 이 회장이 손발 근육이 위축되는 샤르코마리투스병으로 병역을 면제받았고, 최근 증세가 악화해 걸을 때 특수신발 등 보조기구를 이용한다고 8일 밝혔다.

실제 이 회장은 지난 1일 검찰 출석 당시 구부러진 다리 모양으로 부자연스럽게 걷는 모양이 언론의 카메라에 포착돼 대중의 궁금증을 불러일으켰다.

질병을 발견한 학자 3명의 이름 첫 알파벳을 따 'CMT'로도 불리는 샤르코마리투스병은 손발의 근육이 점점 약해져 심하면 걷지 못하게 되고 일상생활에도 심각한 지장을 가져오는 유전병이다.

국내서 샤르코마리투스병 수술을 전문으로 시행하는 새움병원의 차승도 원장(정형외과전문의)은 "이 병은 인구 10만명당 36명 꼴로 발생, 다른 희귀질환에 비해서는 비교적 발생빈도가 높은 편"이라고 설명했다.

이 질환은 유아나 청소년기에 시작되고 증상은 늦은 아동기나 초기 성인기에 나타나지만, 사람에 따라 30대 초반까지도 증상이 드러나지 않기도 한다.

병의 증상 정도는 유전자 돌연변이 형태에 따라 일반인과 구분이 안 될 만큼 가벼운 정도부터 휠체어 없이는 이동할 수 없는 수준까지 다양하다.

초기에는 근육 약화로 엄지발가락을 들어 올리는 힘이 약해지거나 계단을 오를 때 다리가 무겁게 느껴지는 증상이 나타난다.

근육이 더 약화하면 발가락이 항상 구부러진 형태를 띠거나 발바닥 아치가 위쪽으로 휘어지는 등 발에 변형이 일어나 걷기가 어려워진다.

이어 척추가 휘어지는 척추측만증과 고관절 변형을 수반하기도 한다.

아직 이 병의 근본치료법은 없고 증상을 완화하는 치료만 있다.

증상이 심하지 않으면 아킬레스 스트레칭, 근 강화 운동, 특수 신발 착용 등 비수술적 치료를 시행하나 발 변형 자체가 교정되지는 않는다.

다른 치료법이 효과가 없고 증상이 심하면 수술을 고려하는데, 수술이 근육을 강화시켜주는 것은 아니고 변형을 교정하는 효과를 기대할 수 있다는 게 전문가의 설명이다.

차 원장은 "샤르코마리투스병은 유전성이고 초기부터 질병이 진행되므로 꾸준한 치료와 관리가 필요하다"고 말했다. 연합뉴스