일명 ‘루게릭병’ 치료에 적용할 수 있는 새로운 생물지표와 약물 표적을 하버드대 의대 연구팀이 발견했다고 보도자료 전문매체 ‘유레칼러트(www.eurekalert.org)’가 15일(현지시간) 전했다. 이 의대 줄기세포·재생생물학과(HSCRB) 과학자들이 주도한 연구 보고서는 학술지 ‘네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)’ 최근호에 실렸다.

학계에서 ‘근위축성측색경화증(ALS; amyotrophic lateral sclerosis)’으로 통하는 루게릭병 환자는 운동신경 세포의 파괴로 사지 근육위축, 호흡근 마비 등 증세를 보이며, 보통 5년 안에 사망한다.

연구팀은 인간 운동신경 세포의 줄기세포 모델에서 STMN2라는 유전자가 잠정적 치료 표적이 될 수 있음을 알게 됐다. 10여 년 전 과학자들은 루게릭병 환자의 신경세포 사후분석(post-mortem)에서 TDP-43이라는 단백질 집합체를 발견했다. 그런데 신경세포의 세포핵에 있어야 할 이 단백질이 세포질로 밀려나와 쌓여 있었다.

하지만 어느 유전자가 관련돼 있는지, 그리고 그 유전자가 어떤 작용을 하는지는 알 수 없었다. TDP-43 생성 암호를 가진 유전자에 돌연변이가 생기면 루게릭병을 유발할 수 있다. 루게릭병 환자에서 발견되는 TDP-43 복합체는 이 질환의 특징으로 널리 알려져 있다.

이번에 연구팀은 사상 최초로, 인간 신경세포에서 TDP-43에 의해 제어될 수 있는 RNA 유형을 모두 확인했다. 그런 다음 인간 줄기세포에서 떼어낸 운동신경 세포의 TDP-43 수준을 낮추고, 이런 세포에서 유전자 발현도의 변화를 보기 위해 RNA 염기서열을 분석했다. 이 대학의 케빈 에간 교수는 “루게릭 환자의 STMN2 유전자를 바로잡으면 이 질병의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는지가 초점”이라면서 “이번 발견이 잠정적 치료법 개발을 향해 선명한 접근로를 제시했다고 본다”고 평가했다.